Епидермолизис булоза симплекс поради недостаток на плакофилин

Појавата на болеста е обично при раѓање со појава на пликови на кожата и генерализирана еритема која брзо регресира. Ерозиите на кожата и корите се поврзани со дистрофични нокти, хипотрихоза или алопеција со отсутни или ретки трепки и веѓи, палмоплантарна кератодерма со болни фисури, хроничен хеилитис со периорално напукнување. Повремено косата може да стане како волна наместо танка. Други варијабилни кутани наоди и симптоми вклучуваат фоликуларна хиперкератоза, перианална еритема и ерозии, инфламаторни крлушести пликови во флексурите и пруритис. Вообичаено е присутна и екстракутана погоденост, типично со ретардација на раст и во некои случаи и со повторливи инфекции, хронична дијареја, фисури на јазикот и блефаритис.