Дезмопластичен тумор со мали кружни клетки
Definicija
Дезмопластичен тумор со мали кружни клетки е агресивен рак на мекото ткиво кој типично настанува во серозно постелените површини на абдоминалниот или пелвичниот перитонеум и се шири на оментумот, лимфните јазли и хематогено се дисеминира, особено до црниот дроб. Екстрасерозни примарни локазии се пријавени во ретки исклучителни случаи.
Пребарување
Pun naziv
Дезмопластичен тумор со мали кружни клетки
Kratki naziv
---
Sinonimi
DSRCT
Orpha broj
83469
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
C48.2
OMIM
---
UMLS
C0281508
GARD
---
MEDDRA
10064581
Tekstualni opis
Клиничките знаци и симптоми на ДСРЦТ не се специфични. Се појавува со болка во стомакот, зголемен стомак, диспепсија, и/или повраќање и загуба на телесна тежина, во зависност од тоа во која фаза е болеста. Други знаци кои може да се видат се допирлива абдоминална маса, гастроинтестинална оклузија, асцити и хепатомегалија. Некогаш може да се појави од други примарни места, како мозокот, градниот кош, белите дробови, паратестикуларниот регион, јајниците и носната шуплина, без карактеристикни клинички знаци.
Etiologija
Се смета дека ДСРЦТ потекнува од мезотелиумот. Во скоро сите случаи е најдена специфична транслокација t(11;22)(p13;q12) која е во контрастен спој со EWSR1 генот и WT1 тумор супресорскиот ген. Сепак, основниот молекуларен механизам останува непознат. Опишани се и други поврзани хромозомски транслокации: (t(5;19), t(X;16) и t(4;10)).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува сите тумори со мали кружни клетки, како Евиг сарком и други периферни невроектодермални тумори, Вилмс тумор, рабдомиосарком и недиференциран рак.
Tretman
Лекувањето е мултидисциплинарно и мора да се дискутира од панел на доктори во специјализиран центар. До 30% од случаите се погрешно дијагностицирани што води до погрешно лекување. Досега нема потврдени препораки за клиничко лекување и нема цитотоксични агенси кои имаат маркетинг авторизација за оваа индикација. Некои тимови предлагаат третман заснован на хемотерапија со повеќе агенси, проследено со оптимална циторедуктивна операција и абдоминална радиотерапија. Во тек се проспективни студии за евалуација на ефектот од хипертермична интраперитонеална хемотерапија, хемотерапија за одржување и таргетирана терапија.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата е тешка поради реткоста на туморот и сличностите со други тумори со мали кружни клетки. Дијагнозата се заснова на клинички знаци, ендоскопски преглед (лапароскопија) и/или радиографија, компјутерска томографија на гради-абдомен-пелвис. Биопсија на масата покажува гнезда на слабо диференцирани мали кружни клетки со малку цитоплазма и хиперхроматично јадро кои се опкружени со дезмопластична строма. Клетките може да се појават како епителна, мезенхимална, или невронална диференцијација. Дијагнозата се потврдува со присуство на полифенотипичен имунопрофил (тумор клетките излачуваат неколку цитокератини (КЛ1, АЕ1, АЕ3), дезмин, и неврон -специфична енолаза, и молекуларна идентификација (FISH, RT-PCR) на EWSR1/WT1 транслокацијата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
ДСРЦТ е екстремно ретка. Од првиот опис во 1989 година па до денес во светот се пријавени само неколку стотина случаи. Обично го погодува машкиот пол, за време на тинејџерство или млада зрела возраст, со однос на мажи спрема жени од 4:1.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---