ALG6- ЦДГ

АЛГ6- ЦДГ е форма на конгенитални пореметувања на Н-поврзана гликосилација кои се карактеризираат со проблеми при хранење, блага до средна невролошка погоденост со хипотонија, слаба контрола на главата, застој во развој, атаксија, страбизам, и напади (од фебрилни конвулзии до епилепсија). Пријавена е и ретинална дегенерација. Мал број од пациентите покажуваат и други симптоми, воглавно интестинални (како ентеропатија со губење на протеини) и погоденост на црниот дроб. Болеста е предизвикана од загуба на функција поради мутации во генот ALG6 (ап31.3).