ALG11-ЦДГ
Definicija
АЛГ11-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација кои се карактеризираат со дисморфизам на лице (микроцефалија, високо чело, ниска постериорна линија на косата, страбизам), хипотонија, застој во развој и раст, неминливи напади, постојано повраќање и гастрично крварење. Дополнителни симптоми се аномалии на масните клетки обложени со фиброзно ткиво, обратно завртени брадавици, и осцилација во телесната температура. Болеста е предизвикана од мутации во ALG11 (13q14.3) генот.
Пребарување
Pun naziv
ALG11-ЦДГ
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦДГ синдром тип 1п ЦДГ1п Конгенитално пореметување на гликосилација тип 1п Карбохидратно дефициентен гликопротеин синдром ип 1п Конгенитално нарушување на гликосилација тип 1п ЦДГ 1п
Orpha broj
280071
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E77.8
OMIM
613661
UMLS
---
GARD
12396
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---