Шарко- Мари- Тут болест тип 1Е
Definicija
Шарко- Мари- Тут болест тип 1Е (ЦМТ 1Е) претставува редок подтип на ЦМТ 1 кој се карактеризира со варијабилни клинички симптоми. Почетокот е во првите 2 години од животот со одложеност на одење, но може да се случи и подоцна во животот. ЦМТ1Е се случува поради поинт мутации во PMP22 (17п12) генот. Сериозноста на болеста зависи од PMP22 мутацијата, кај некои случаи е доста блага и наликува на наследна невропатија со можност да се случи парализа под притисок, додека кај други со ран почеток на болеста има посериозно тежок фенотип (потсетува на Дежерин Сотас синдром), отколку што е видливо во ЦМТ1А, што е предизвикана од дупликација на гени. Кај овие сериозно тешки случаи може да се појави и глувост и забавена брзина на кондукција на моторниот нерв споредено со ЦМТ1А пациентите.
Пребарување
Pun naziv
Шарко- Мари- Тут болест тип 1Е
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на Шарко - Мари - Тут болест - глувост ЦМТ 1Е
Orpha broj
90658
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
118300
UMLS
C1861669 C2931686 C3495591
GARD
9190
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---