Интелектуален дисабилитет – хипопластичен корпус калосум – преаурикуларен таг синдром
Definicija
Интелектуален дисабилитет - хипопластичен корпус калосум (нервни влакна кои ги поврзуаат двете мозочни хемисфери) - преаурикуларен таг (рудиментарно ткиво) синдром, се карактеризира со хипопластичен корпус калосум , микроцефалија, сериозен интелектуален дефицит, перикуларни кожни тагови, камптодактилија, застој во растот, и повторлива бронхопневмонија. Досега е опишан кај 4 пациенти во 2 семејства. Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
Интелектуален дисабилитет - хипопластичен корпус калосум - преаурикуларен таг синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Да Силва синдром
Orpha broj
1495
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
12487
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---