Бук (Böök) синдром
Definicija
Бук синдром е синдром на ретка автосомно доминантна ектодермална дисплазија која е пријавена во семејство од Шведска (25 случаи од 4 генерации), и еден изолиран случај. Се карактеризира со премоларна аплазија, хиперхидроза, и прерано белеење на косата. Дополнителни појави кои се пријавени во изолираниот случај се: тесно непце, хипопластични нокти, аномалии на веѓите, унилатерален симијански набор и слабо оформени дерматоглифи.
Пребарување
Pun naziv
Бук (Böök) синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1262
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.4
OMIM
112300
UMLS
C0457014
GARD
932
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---