Окихиро синдром

Окихиро синдром е синдром кој се состои од повеќе конгенитални аномалии и се карактеризира со окуларни појави (уни или билатерална Дуан аномалија кај 95% од случаите), конгенитална хипоплазија на очниот нерв или колобом на оптичкиот диск), билатерална глувост и малформација на радијален зрак што може да вклучи тенарна хипоплазија и/или хипоплазија или аплазија на палците на рацете; хипоплазија или аплазија на радиусите; скратување и радијално отстапување на подлактиците; трифалангеални палци на рацете (преаксијална полидактилија). Фенотипот се преклопува со други SALL4>/i> поврзани нарушувања, вклучувајќи и акро-ренален-окуларен синдром и Холт-Орам синдром. Пренесувањето е автосомно доминантно.