Семеен идиопатски нефротичен синдром отпорен на стероиди
Definicija
Семеен идиопатски нефротичен синдром отпорен на стероиди се карактеризира со ран почеток на нефротичен синдром.
Пребарување
Pun naziv
Семеен идиопатски нефротичен синдром отпорен на стероиди
Kratki naziv
---
Sinonimi
Семеен идиопатски нефротичен синдром.
Orpha broj
656
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
N04.1 N04.3 N04.8
OMIM
256370 600995 603278 603965 607832 610725 613237 614131 614196 615244 615573 615861 616002 616032 616220 616730 616892 616893
UMLS
C1868672
GARD
3946
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Нефротичниот синдром се дефинира со протеинурија со низок серумски албумин и можни едеми. Оваа болест е ретка, но сериозно тешка бидејќи обично прогресира до откажување на бубрегот во крајната фаза.
Etiologija
Неодамна се опишани неколку мутации, помеѓу кои се мутациите во NPHS2 генот (хромозом 1q25-q31 и енкодирачки подокин), што се вклучени во автосомно рецесивни форми на болеста. Мутациите во подокин генот се исто откриени во форми кои започнуваат подоцна во тек на животот и во наизглед спорадични форми (10-30% од случаите зависно од сериите). Сепак, останува да се идентификуваат други гени кои се одговорни за автосомно рецесивните форми на болеста. Мутациите во ACTN4 генот, кој кодира за алфа актинин 4, се пријавени во автосомно доминантните форми. Мутациите се воглавно забележани на егзон 8. Автосомно доминантна форма е опишана и кај пациенти кои носат мутации во TRPC6 генот лоциран на хромозом 11 кој кодира за калциумскиот канал.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Семејните форми на идиопатски нефротичен синдром отпорен на стероиди, не реагираат на третман со стероиди и имуносупресивни лекови и болеста прогресира до терминален бубрежен застој. Повторувањето на болеста во трансплантираниот бубрег е невообичаена.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата во генералната популација е непозната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---