Тирозинемија тип 2

Кожните лезии се случуваат во 80% од случаите, околуарна погоденост има во 75% од случаите и невролошки наоди и интелектуален дефицит до одреден степен кај 60% од случаите. Почетокот е варијабилен, но окуларните симптоми (црвенило, фотофобија, екцесивно кинење и болка) вообичаено се случуваат во првите години од животот. Окуларните знаци вклучуваат и замаглување на рожницата со билатерални дендритиформни корнеални лезии (псевдодендритичен кератитис), неоваскуларизација, корнеална улцерација и оштетување, што може да доведе до намалена острина на видот. Кутаните манифестации обично започнуваат после првата година од животот, но може да се развијат и во исто време како и окуларните симптоми. Кожните лезии се составени од непруритични, хиперкератотични папули и пликови, најчесто лоцирани на дланките и на стапалата (палмоплантарна хиперкератоза). Овие лезии се болни и прогресивни и се често поврзани со хиперхидроза. Погоденоста на централниот нервен систем е високо варијабилна и најчесто се јавува интелектуален дефицит (од умерен до сериозен). Други знаци на ЦНС погоденост се проблеми во однесувањето, нистагма, тремор, атаксија и конвулзии.