Синдром на алфа-таласемија – Х – врзан интелектуален дисабилитет
Definicija
Синдром на алфа-таласемија - Х - врзан интелектуален дисабилитет (АТР-Х) кај машки деца е поврзан со сериозно тежок застој во развој, дисморфизам на лице, генитални абнормалности, и алфа таласемија. Женските носители обично се физички и интелектуално нормални.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на алфа-таласемија - Х - врзан интелектуален дисабилитет
Kratki naziv
---
Sinonimi
ATR-X синдром
Orpha broj
847
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D56.0
OMIM
301040
UMLS
C1845055
GARD
5864
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Јазикот е обично доста ограничен. Нападите се случуваат кај третина од случаите. Додека многу од пациентите се приврзани и покажуваат емоции кон негователите, некои од нив имаат однесување слично на аутистично. Пациентите имаат фацијална хипотонија и карактеристична уста. Гениталните абнормалности се гледаат кај 80% од децата и се рангираат од неспуштени тестиси до двосмислени гениталии. Алфа таласемија не е секогаш присутна.
Etiologija
Овој синдром е Х-врзан рецесивен и се добива од мутации во ATRX генот. Генот енкодира широко експресиран ATRX протеин. ATRX мутациите може да предизвикаат различни промени во шаблонот на ДНК метилација на хетерохроматичните локуси, но не се знае дали е одговорен за клиничкиот фенотип.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето е мултидисциплинарно: младите деца мора да се следат внимателно за гастроезофагеален рефлукс кој може да предизвика смрт.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата може да се постави со откривање на алфа таласемија, идентификација на ATRX мутации, анализи на ATRX протеин, и анализи на Х инактивација.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега се пријавени околу 168 пациенти.
Genetsko savetovanje
Може да се понуди генетско советување на семејствата.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---