Синдром на митохондријална ДНК деплеција, миопатска форма
Definicija
Синдром на митохондријална ДНК деплеција, миопатска форма е еден од главните форми на мтДНК деплеција синдром. Се појавува со широк фенотипски спектар, но најчесто е карактеризиран со хипотонија, проксимална мускулна слабост, фацијална и булбарна слабост и застој во раст и развој.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на митохондријална ДНК деплеција, миопатска форма
Kratki naziv
---
Sinonimi
мтДНК деплеција синдром, миопатска форма
Orpha broj
254875
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.3
OMIM
609560
UMLS
C3501891
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---