Системска мастоцитоза со поврзана клонална хематолошка болест од немасно клеточно потекло
Definicija
Системска мастоцитоза со поврзана клонална хематолошка болест од немасно клеточно потекло, е форма на системска мастоцитоза (СМ) поврзана со малигност (различна од леукемија на масни клетки).
Пребарување
Pun naziv
Системска мастоцитоза со поврзана клонална хематолошка болест од немасно клеточно потекло
Kratki naziv
---
Sinonimi
Системска мастоцитоза со поврзана хематолошка неоплазма СМ-СХНМД СМ-АХН
Orpha broj
98849
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
C96.2
OMIM
---
UMLS
C1301365
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кај 25-35% од случаите мастоцитозата (најчесто индолентен тип) е поврзана со друга хематолошка болест, најчесто миелоидна, со што се утврдува прогнозата. Од хематолошките болести најчесто се наоѓаат акутна миелобластна леукемија (особено тип 1,2, и 4), миелодиспластични синдроми, миелопролиферативни синдроми, посебно миелопролиферативни синдроми со хипереозинофилија поврзани со мутација FIP1L1-PDGF-RA, хронична миелоидна леукемија, хронична миеломоноцитна леукемија, а многу ретко и нон-Хочкин лимфом.
Etiologija
Во поголемиот дел од случаите активирачката мутација на Кит D816V, може да се најде во абнормалните масни клетки, додека пак клетките во немасните клетки со хематолошка болест ги имаат вообичаените клонални маркери (Ph1 за LMC; t(8;21) за LAM2 итн).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето вклучува третман на поврзаната хематолошка болест како СМ да е отсутна, и третман на СМ како да нема хематолошка болест. Во ретки случаи кои се наведени во литературата, лекувањето со хемотерапија за хематолошка малигност не го спречува постоењето на мастоцитозата.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на хистолошка и цитолошка анализа на коскената срж, што дозволува следење на масните клетки во коскената срж, кои се повеќе или помалку атипични, и абнормално излачување на ЦД25, заедно со миелоидната хематолошка болест која е всушност причина за анализата која се прави. Дополнителни тестови, како фенотипизирање, цитогенетика и молекуларна биологија, може да се корисни за карактеризирање на клетките кои се вклучени во леукемичниот клон. Серумските нивоа на триптаза се секогаш поголеми од 10нг/мЛ.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Оваа болест всушност претставува 10% од случаите на СМ чија преваленца е проценета меѓу 1 на 20 000 и 1 на 40 000, но точната преваленца не е позната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---