Комбинирана имунодефициенција поради недостаток на ДОЦК 8
Definicija
Комбинирана имунодефициенција поради недостаток на ДОЦК 8 (Дедикатор на цитокенеза протеин 8), е форма на Т и Б клеточна имунодефициенција која се карактеризира со повторливи кожни вирални инфекции, подложност на рак и покачени серумски нивоа на имуноглобулин Е (ИгЕ).
Пребарување
Pun naziv
Комбинирана имунодефициенција поради недостаток на ДОЦК 8
Kratki naziv
---
Sinonimi
ДОЦК 8 синдром на имунодефициенција Комбинирана имунодефициенција поради дедикатор на цитокенеза протеин 8 ЦИД поради ДОЦК 8 недостаток
Orpha broj
217390
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D81.1
OMIM
243700
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите имаат симптоми уште во детство вклучувајќи атопичен дерматитис, сериозни алергии на храна и фактори од околината, повторливи инфекции на горни и долни дишни патишта вклучувајќи отитис медиа, повторлив синузитис, бронхитис и пневмонија, и екстензивни вирални и бактерски инфекции кои вклучуваат површни и често улцеративни херпекс симплекс вирус инфекции, сплескани и верикозни брадавици, инфекции со молуском контагиосум, С. ауреус кожни инфекции или апцеси, мукозна или кандида на нокти и отитис екстерна. Пациентите со долготрајни херпес симплекс вирусни инфекции, човечки папиломавирус инфекции или молуском контагиосум имаат развиени вулварен, фацијален и анален рак на сквамозни клетки и дисплазија. Не се забележуваат невролошки симптоми, ниту васкуларни и автоимуни кои се поврзани со автосомно доминантен хипер ИгЕ синдром, предизвикан од мутации во СТАТ 3.
Etiologija
ЦИД поради ДОЦК 8 недостаток е предизвикана од хомозиготни или сложени хетерозиготни делеции и поинт мутации на ДОЦК 8 генот (9п24), што води до отсуство на ДОЦК8 протеин во лимфоцититте, и доаѓа до апсолутни бројки на Т и Б лимфоцити, блага до средно тешка еозинофилија и многу високи нивоа на серумски имуноглобулин.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната и до денес се пријавени 11 пациенти од 8 различни семејства.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---