Ненадејна смрт на доенче – синдром на дисгенеза на тестиси

Definicija

Ненадејна смрт на доенче - синдром на дисгенеза на тестиси (СИДДТ) е смртна состојба кај новородени со дигенеза на тестиси.

Пребарување

Pun naziv

Ненадејна смрт на доенче - синдром на дисгенеза на тестиси

Kratki naziv

---

Sinonimi

СИДДТ

Orpha broj

168593

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G90.8

OMIM

608800

UMLS

C1837371

GARD

12382

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Доенчињата со СИДДТ синдром изгледаат нормално при раѓање, но често се препознаваат по невообичаен стакато звук што се слуша при нивното плачење. Во првите месеци од животот, тие развиваат знаци на висцера-автономна нервна дисфункија вклучувајќи и брадикардија, хипотермија, сериозно тежок гастроезофагеален рефлукс, ларингоспазми, бронхоспазми и абнормални кардиореспираторни шеми за време на спиење. XY машките деца имаат тестикуларна дисгенеза и двосмислени гениталии. Женските деца имат нормални гениталии.
Etiologija
СИДДТ синдромот е предизвикан од хомозиготна мутација на тестисите - специфичен протеин сличен на Y - 1 генот, TSPYL1 на хромозомот 6 (6q22.1-q22.31).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
СИДДТ синдромот е опишан кај 21 новороденче од 9 различни семејства помеѓу стариот Амишки ред.
Genetsko savetovanje
Синдромот се наследува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---