Синдром на енцефалопатија – хипертрофична кардиомиопатија – ренална тубуларна болест

Синдром на енцефалопатија - хипертрофична кардиомиопатија - ренална тубуларна болест е ретка митохондријална болест со дефект на коензим Q10 биосинтезата, кој се манифестира со широк спектар на знаци и симптоми што може да вклучат: неонатална лактатна ацидоза, глобален застој во развој, нарушување на тонусот, напади, намалени спонтани движења, вентрикуларна хипертрофија, брадикардија, ренална тубуларна дисфункција со масивна лактатна ацидна екскреција (излачување) во урината, сериозен биохемиски дефект на респираторен ланчан комплекс 2/3, и недостаток на коензим Q10 во скелетните мускули. Церебрална и церебеларна атрофија може да се видат на магнетна резонанца, а на ултразвук се гледаат повеќекратни хороидни плексус цисти и симетрични хиперхоични сигнални алтерации во базалната ганглија.