3q29 микроделеција синдром
Definicija
3q29 микроделеција синдром е синдром на повторлива субтеломериска делеција со променливи клинички појави вклучувајќи и интелектуален дефицит и дисморфни карактеристики.
Пребарување
Pun naziv
3q29 микроделеција синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Моносомија 3q29 Моносомија 3qter Синдром на делеција на 3q субтеломер 3qter делеција Del(3)(q29)
Orpha broj
65286
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
609425
UMLS
C2674949
GARD
11974
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничкиот фенотип е екстремно променлив. Најчестите карактеристики вклучуваат благ до средно тежок интелектуален дефицит и благо дисморфични фацијални специфичности: микроцефалија, долго и тесно лице, краток филтрум, големи наназад завртени уши и висок носен мост. Повремено се забележани и аутизам и атаксија во одот. Конгениталните малформации не се чести: има само ретки извештаи за бубрег оформен како потковица, хипоспадија и вродени срцеви маани (патент дуктус артериозус).
Etiologija
Синдромот е предизвикан во повторувачка делеција на 3q субтеломерискиот регион. Микроделецијата е обично 1,6 Mb во должина и опфаќа повеќе од 20 гени. Идентификувана е преку компаративна геномска хибридизација микроереј или флуоресцентна ин ситу хибридизација, а основниот механизам е веројатно неалелична хомологна рекомбинација. Повеќето од делециите се случуваат де ново, но се смета дека неколку од нив се наследени од благо-погодени или непогодени родители. Во поново време, дете и неговиот тактко, двајцата со 3q29 микроделеција и срцеви дефекти, се опишани како интелектуално нормални.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај 23 пациенти.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---