Амниоптерин /метотрексат ембриофетопатија
Definicija
Амниоптерин /метотрексат ембриофетопатија е синдром со развојни аномалии кој се карактеризира со недостаток на раст, дисморфизам на лице и череп, дефекти на екстремитети и неврални дефекти кои се секундарни на мајчинското изложување на амниоптерин или метотрексат за време на бременоста.
Пребарување
Pun naziv
Амниоптерин /метотрексат ембриофетопатија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Фетален амниоптерин синдром Амниоптеринска ембриопатија синдром
Orpha broj
1908
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q86.8
OMIM
---
UMLS
C0432367
GARD
---
MEDDRA
10071183
Tekstualni opis
Фетусите и новородените имаат појава на низок раст, аномалии на черепот (одложена калваријална осификација, краниосиностоза и череп како детелинка), дисморфизам на лице (хипертелоризам, широк носен мост, испакнати очи, микрогнатија, абнормални надворешни уши), расцеп на непце, хидроцефалус, аномалии на екстремитетите (краткост, дефекти во окоскување, талипес еквиноварус, хиподактилија, синдактилија, хипопластични палци, хипопластични нокти) и дефекти на невроналната цевка. Во некои случаи се појавуваат и срцеви малформации како Фалот тетралогија, пулмонална атрезија, или вентрикуларно септални дефекти. Повремени енцефалитични аномалии се отсутен корпус калосум, хипопластичен церебелум и многу поретко и холоросенцефалија. Психомоторниот развој е обично нормален, но има случаи со благ до сериозно тежок интелектуален дефицит.
Etiologija
Синдромот настанува поради изложување на аминоптерин или метотрексат (фолни антагонисти) во првото тримесечие од бременоста. Аминоптерин не се користи повеќе, но метотрексатот се користи како абортусно средство (особено во случаи со екптопична бременост), потоа во инфламаторни болести (како Кронова болест, псоријаза, ревматоиден артритис) и кај малигнитети (во повисока доза). Тератогениот ефект е опишан многу рано, поради антимитотичната активност. Малформациите после ин утеро изложеност на аминоптерин или метотрексат не се познати, но се поврзани со дозата и времето. Се смета дека критичниот период за метотрексат -индуцирана тератогеност е од 6 до 8 недели после зачетокот на плодот. Татковското изложување на метотрексат во време на зачеток не се смета за голема опасност за бебето, но се советува прекин на терапијата 3-6 месеци пред зачнување.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува различни генетски болести кои имаат еден од следните знаци: аномалии на развој на калварија, микрогнатија со расцеп на непце (вклучувајќи и Пјер Робин синдром), дефекти на намалување на екстремитети, и аномалии на дланки и стапала. Опишан е и синдром на аминоптерински синдром без аминоптерин (АССА).
Tretman
Метотрексат и аминоптерин не треба да се даваат на бремени жени. Бременоста треба да се планира 3-6 месеци после запирање на третманот со метотрексат кај жени или мажи. Жените со хронични болести треба да се советуваат за да ја планираат својата бременост. Во случај на изложување за време на 6 месеци пред зачеток, се препорачува суплементација со фолна киселина (5мг на ден), во време на период пред зачнување (1-3 месеци) и во првото тримесечие од бременоста. Суплементацијата на фолна киселина од 5мг дневно е препорачана за време на бременост за жени изложени на аминоптерин или метотрексат за време на бременост. Бремените жени кои се изложени на аминоптерин или метотрексат треба да се следат внимателно со ултразвук од второ ниво и фетален ултразвук на срцето за да се контролираат потенцијалните аномалии. Срцевите малформации може да се коригираат со операција.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички преглед и историја на изложеност на мајката и таткото.
Antenatalna dijagnoza
Антенаталната дијагноза може да се ориентира помеѓу второто и третото тримесечие со ултразвук, ако се во бременост со ризик за интраматерична ретардација на раст, олигополихидраминоза и/или малформации.
Epidemiologija
Во последните 51 случаи кои се опишани во последните декади, преваленцата и инциденцата не се достапни.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---