SAPHO (САПХО) синдорм

Definicija

САПХО синдром (акроним за синовитис - акни - пустулоза - хиперостоза - остеитис) е автоинфламаторна болест, и воглавно се карактеризира со поврзаност на неутрофилично- кутана погоденост со хроничен остеомиелитис.

Пребарување

Pun naziv

SAPHO (САПХО) синдорм

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на синовитис - акни - пустулоза - хиперостоза - остеитис

Orpha broj

793

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Мултигенетско / мултифакторијално или не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

M86.3

OMIM

---

UMLS

C0263859

GARD

7606

MEDDRA

10051316
Tekstualni opis
Возраста на која започнува болеста е од детство до доцна зрела возраст, со средна возраст на почеток од 30 до 40 години. САПХО синдром се состои од широк спектар на аномалии кои се карактеризираат со варијабилни комбинации на остеоартикуларни и кутани појави, со различен степен на сериозност. Почетокот на болка во коските и зглобовите, вкочанетост и отекување најчесто потајно се појавуваат. Кај возрасни, воспалувањето се случува воглавно во предниот дел на градите, но и во ‘рбетот, и помалку често во мандибулата и илијачните коски. Кај децата се покажува споредлива дистрибуција, како хроничен небактериски остеомиелитис (ЦНО/ЦРМО) (како долги коски, клавикула, ‘рбет). Кога се појавува синовитис, најчесто се манифестира во сакро-илијачните зглобови, колкови или колена и стерноклавикуларните зглобови. Во зависност од сериозноста на симптомите, може да се забележи ограничување на движењето. Дерматолошките симптоми вклучуваат акни, палмоплантарна пустолоза, и пустуларна псоријаза. Кожните манифестации обично почнуваат помеѓу 1-2 години пред коскените промени, но може да се појават симултано или 20 години подоцна. Пациентите може да страдаат и од болка во стомакот, дијареја, анални фисури или апцеси, укажувајќи на можна поврзаност со инфламаторна болест на цревата (ИБД). Повеќето автори сметаат дека ЦНО/ЦРМО е педијатриска форма на САПХО синдром. Всушност, честата појава на дерматолошки заболувања или ИБД укажува на вклучување на овие два ентитети во истиот спектар.
Etiologija
Етиологијата не е позната. САПХО синдром изгледа дека има мултифакторијално потекло со фактори од околината, генетски, имунолошки и инфективни фактори. Бавно-растечката бактерија како Пропионибактериум акнес, може да се вброи во предизвикувачки фактор за појава на САПХО.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува инфективен остеомиелитис или артритис, хистоцитоза на Лангерханс клетки и коскени тумори како Евинг сарком, остеобластом и остеоиден остеом.
Tretman
Лекувањето е воглавно симптоматично и се заснова на нестероидни и антиинфламаторни лекови, некогаш заменети со кортикостероиди како преднизон. Во резистентни случаи, може да се користат антиревматски лекови кои ја модифицираат болеста како метотрексат. За олеснување на болката во коските се користат интравенозни бифосфонати (памидронат, золедронат). Неодамна се покажани охрабрувачки резултати во контрола на остеоартикуларни и кутани појави со користење на азитромицин и ТНФ инхибитори. Акните може да се третираат со системски антибиотици, како доксицилин. Палмоплантарната пустулоза и пустуларната псоријаза обично добро реагираат на топични кортикостероиди или на ПУВА терапија. Се препорачува и физиотерапија.
Dijagnostičke metode
На дијагнозата се сомнева после клинички преглед и треба да се потврди со снимање (рендген, компјутерска томографија, магнетна резонанца), со што се покажува комбинација на остеолиза и остеосклероза со секундарна хиперостоза, едем на коскена срж, ендостеална - периостеална инфламација, периокален миозитис, и поврзан артритис. Коскената биопсија често открива инфлитрација на неутрофили во рана фаза, прогресивно заменувани со мононуклеарни клетки и поврзани со склероза во подоцнежни фази. Бактериолошката анализа понекогаш е позитивна за Пропионбактериум акни. Културата на синовијалната течност е обично негативна.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Иако инциденцата и преваленцата се веројатно потценети, САПХО синдром се смета за ретко заболување.
Genetsko savetovanje
Поголемиот дел од случаите се спорадични. Пријавени се неколку семејни случаи.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---