Синдром криптомикротија – брахидактилија – прекумерен лак на врв на прсти
Definicija
Синдром криптомикротија - брахидактилија - прекумерен лак на врв на прсти, опишува комбинација од малформации кои вклучуваат билатерална криптомикротија, брахителомезофалангија со кратки средни и дистални фаланги на вториот до петтиот прст, хипопластични нокти на палците на нозете и прекумерен лак на врвовите на прстите. Овие се симптоми опишани кај мајка и син. Кримтомикротија - брахидактилија - прекумерен лак на врвовите на прстите се смета дека се наследува автосомно доминантно. Нема описи на нови случаи после 1988 година.
Пребарување
Pun naziv
Синдром криптомикротија - брахидактилија - прекумерен лак на врв на прсти
Kratki naziv
---
Sinonimi
Криптомикротија - брахидактилија синдром Тоноки - Охура - Никава синдром
Orpha broj
1547
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
123560
UMLS
C1852454
GARD
8174
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---