Синдром криптомикротија – брахидактилија – прекумерен лак на врв на прсти

Definicija

Синдром криптомикротија - брахидактилија - прекумерен лак на врв на прсти, опишува комбинација од малформации кои вклучуваат билатерална криптомикротија, брахителомезофалангија со кратки средни и дистални фаланги на вториот до петтиот прст, хипопластични нокти на палците на нозете и прекумерен лак на врвовите на прстите. Овие се симптоми опишани кај мајка и син. Кримтомикротија - брахидактилија - прекумерен лак на врвовите на прстите се смета дека се наследува автосомно доминантно. Нема описи на нови случаи после 1988 година.

Пребарување

Pun naziv

Синдром криптомикротија - брахидактилија - прекумерен лак на врв на прсти

Kratki naziv

---

Sinonimi

Криптомикротија - брахидактилија синдром Тоноки - Охура - Никава синдром

Orpha broj

1547

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

123560

UMLS

C1852454

GARD

8174

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---