Аурикулокондиларен синдром
Definicija
Аурикулокондиларен синдром (АЦС) се појавува со билатерални надворешни малформации на ушите (уши во форма на прашалник), хипоплазија на мандибуларна кондила (тркалезно место на коската каде се спојува со зглоб со друга коска), микростомија, микрогнатија, микроглосија и фацијална асиметрија. Дополнително се појавуваат и хипотонинја, птоза, расцеп на непце, отечени образи, застој во развој, оштетување на слухот и респираторен дистрес.
Пребарување
Pun naziv
Аурикулокондиларен синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Уши во форма на прашалник
Orpha broj
137888
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q75.8
OMIM
602483 612798 614669 615706
UMLS
C1865295
GARD
9798
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Оваа состојба може да се класифицира како болест на првиот и вториот ембрионски фарингеален лак и се карактеризира со значајна интра и интерфамилијална фенотипска варијација.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега, АЦС е пријавен кај 6 мултигенерациски семејства.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---