Карпентер -Вазири синдром
Definicija
Карпентер -Вазири синдром е Х-врзан синдром со ментална ретардација (ХЛМР), и припаѓа на групата на состојби кои се карактеризираат со поврзаност со интелектуален дефицит со хипотонично лице.
Пребарување
Pun naziv
Карпентер -Вазири синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
93973
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
309580
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кај заболените машки лица, карактеристична е појавата на груб изглед на лицето (испакнати усни нанапред, грмушести веѓи, широко поставени заби, широк и спуштен носен мост со широк носен врв), брахидактилија со проширување на дисталните фаланги, низок раст и среден интелектуален дефицит.
Etiologija
Синдромот е предизвикан од мутации во ATRX генот (Хq13.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната, но синдромот за прв пат е опишан во 1988 година кај 6 машки деца од 3 генерации на едно семејство.
Genetsko savetovanje
Синдромот се пренесува Х-врзано рецесивно со искривена Х инактивација во женските носители.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---