Пулмонално вено-оклузивна болест и/или пулмонална капиларна хемангиоматоза
Definicija
Пулмонално вено-оклузивна болест и/или пулмонална капиларна хемангиоматоза (ПВОД и/или ПЦХ) се смета за ретка подгрупа на пулмонална артериска хипертензија (ПАХ), која се карактеризира со облитеративна фиброза на малите пулмонални вени, венули и/или капиларна инфилтрација во пулмоналниот интерстициум што води до зголемена отпорност на пулмоналните крвни садови и дисфункција на десна комора.
Пребарување
Pun naziv
Пулмонално вено-оклузивна болест и/или пулмонална капиларна хемангиоматоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
431353
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Појавата на болеста може да се случи во било која возраст без оглед на полот. Пациентите добиваат неспецифични респираторни симптоми, најчесто прогресивна диспнеја при напор и умор. ПВОД и/или ПЦХ и идиопатска ПАХ, имаат слични симптоми, па затоа со клиничкиот преглед не може да се направи разлика помеѓу нив. Пријавени се симптоми како хронична кашлица, клабинг (заоблување на краевите на прстите на рацете и отекување на прстите кај луѓе со белодробна болест), хемоптиза, плеурални ефузии, Рејнод феноменот и ненадејна смрт. Со прогресијата на болеста, пациентите може да покажат знаци на откажување на десната комора и пулмонален едем.
Etiologija
Се смета дека неколку фактори влијаат на развојот на болеста вклучувајќи различни режими на хемотерапија како и трансплантација на коскена срцевина и хематопоиетични матични клетки. Погодувањето на пулмоналната вена може да се случи и кај пациенти со болест на сврзното ткиво (системска склероза), саркоидоза, и возрасна пулмонална хистоцитоза на Лангерхансови клетки. Пријавени се и семејни случаи на ПВОД и/или ПЦХ и околу 10 до 20% од ПВОД и/или ПЦХ пациентите имаат наследна форма на болеста поради би-алелични мутации во EIF2AK4 генот (15q13.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Главните диференцијални дијагнози се ПАХ (идиопатска или секундарна до хронична белодробна болест), и хронична тромбоемболична пулмонална хипертензија.
Tretman
Вообичаените предложени третмани се терапија со кислород, антикоагуланти и антитромботични агенти, имуносупресиви, вакцини за пневмокока и сезонски грип, и ограничена физичка активност. Употребата на ПАХ специфични терапии (ендотелин рецептор антагонисти, фосфодиестераза тип 5 инхибитори, простациклини) останува контроверзна поради високиот ризик од пулмонален едем. Блокаторите на каналот на калциум може да предизвикаат животозагрозувачка пулмонален едем. Во моментот се препорачува овие пациенте да се лекуваат во високо специјализирани центри за ПАХ и да се целосно информирани за ризикот од ПАХ специфични терапии. Поради лошата прогноза, трансплантација на бели дробови треба да се разгледува рано во текот на болеста за да има можност да се направи.
Dijagnostičke metode
Катетеризација на десното срце потврдува пулмонална хипертензија и покажува шема на предкапиларна ПХ со нормален пулмонален капиларен притисок. Иако се смета дека хистологијата е златен стандард за дефинитивна дијагноза, биопсијата на белите дробови има висок ризик од морбидитет и морталитет. Според тоа дијагнозата обично се базира на комбинација на клинички наоди, тестови за пулмонална функција и мерење на гасни размени во крвта (хипоксемија во мирување и низок капацитет на дифузија на јаглерод моноксид), бронхоалвеоларно миење на горниот интертестинален тракт за да се добијат клетки за евалуација на болеста (окултно алвеоларно крварење), и висока резолуција на КТ скенови (септално задебелување, стаклени непроѕирности и лимфаденопатија). Мутациите во EIF2АК4 генот ја потврдуваат дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза може да се направи во семејства со консангвинитет со идентификувани би-алелични мутации во EIF2АК4 генот.
Epidemiologija
Годишната инциденца е проценета помеѓу 1 во 5-10 милиони, но веројатно е потценета. ПВОД и/или ПЦХ се смета дека се 5-10% од пациентите кои првично се дијагностицирани со идиопатска ПАХ.
Genetsko savetovanje
На пациентите им се нуди гентски скрининг за EIF2АК4 генот пред да се понуди генетско советување. Наследна ПВОД и/или ПЦХ се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---