Сцимитар синдром
Definicija
Сцимитар синдром се карактеризира со комбинација на кардиопулмонални аномалии, вклучувајќи делумна аномалија на пулмоналната венозна повратна врска до десниот бел дроб до инфериорната кавална вена која води до создавање на лев-кон-десен шант.
Пребарување
Pun naziv
Сцимитар синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на епибронхијална десна пулмонална вена Хипогенетски бел дроб синдром Халаз синдром Конгенитален пулмонален венолобарен синдром
Orpha broj
185
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q26.8
OMIM
---
UMLS
C0036400
GARD
---
MEDDRA
10051951
Tekstualni opis
Во поголемиот дел од случаите, болеста се манифестира во првите месеци од животот. Во неонаталниот период, болеста се појавува со конгестивен срцев застој, најчесто поради пулмонална хипертензија и респираторен дистрес. Десниот бел дроб е најчесто погоден. Различни степени на хипоплазија и малформации на пулмоналните артерии се наоѓаат во погодениот бел дроб, како и во артериското снабдување од аортата, кое може да се помести под или над дијафрагмата. Срцето е обично на десната страна. Ретко, болеста може да се појави со мал шант, срцев шум, и повторливи респираторни инфекции кај деца и возрасни. Околу една четвртина од погодените пациенти се поврзани со конгенитална срцева болест (аортна коарктација, тетралогија на Фалот, патентен артеријален дукт, или вентрикуларен септален дефект). Други поврзани аномалии се бронхогенски цисти, бел дроб оформен како потковица, дополнителна дијафрагма и хернии.
Etiologija
Етиологијата не е доволно разбрана. Кај неколку пациенти со целосно аномална повратна пулмонална вена, локусот на генот е мапиран на хромозомот 4q12.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Сцимитар синдром мора да се разликува од псевдосцимитар синдром (абнормално спуштање на дренирачката вена во левата преткомора) и од Картагенер синдром.
Tretman
Контролата на болеста зависи од хемодинамичната состојба. Не е потребна терапија, ако е мала количината на крвта која тече во инфериорната кавална вена. Во случај на значаен шант од лево кон десно и пулмонална хипертензија, тогаш е потребна хируршка интервенција и вклучува поправка на аномалното враќање на вената, лигација на колатералните артерии и десна пневмонектомија.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клиничка презентација и трансторакална или трансезофагеална екокардиографија, ангиографија, компјутеризирана томографија и магнетна резонаца со ангиографија. Специфичната карактеристика на радиографи на гради е лезија во форма на сцимитар (тип на закривен Турски меч, јатаган).
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза е можна со фетална ехокардиографија. Ретко, Сцимитар синдромот се дијагностицира инцидентно кај постари деца и кај возрасни кои имаат радиографија на гради заради различни причини.
Epidemiologija
Преваленцата се проценува помеѓу 1 на 100 000 и 1 на 33 333 живородени. Се смета дека жените почесто заболуваат од мажите.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---