Ретинобластом

РБ е предизвикан од инактивациски мутации на двете алели на РБ1 (13q14) со висока (90%) пенетрација (РБ ризик) во повеќето мутации. Некои мутации имаат ниска пенетрација (асимптоматски носители или унилатерален РБ). Исто така и моносомија 13q14 предизвикува РБ.

bolest_prognoza

Диференцијалните дијагнози, особено кај унилатералните случаи, вклучуваат абнормалности на предната комора или на леќата особено ПХПВ (перзистентност на хиперпластични стаклести тела), токсокаријаза, Х-поврзан ретиношизис, увеитис, медулоепителиом, фон Хипел болест, Нори болест, предвремена ретинопатија и Коутс болест (најтешката диференцијална дијагноза).

Лекувањето бара мултидисциплинарен високо специјализиран пристап. Кај ХИЦ, конзервативни лекувања за барем едно око се можни кај повеќето билатерални случаи, а почесто се користат и кај унилатералните. Ласерско лекување, самостојно или комбинирано со системска хемотерапија, криотерапија и брахитерапија, се многу корисни алатки; моментално се развива локална примена на хемотерапија. Енуклеацијата сѐ уште често се користи кај големи унилатерални РБ како и кај билатерални со голем унилатерален тумор. Радиотерапија со надворешен сноп ретко се користи (ризик од доцни ефекти, вклучувајќи секундарни ракови).

Дијагнозата е главно клиничка: индиректна офталмоскопија поддржана со фундална фотографија. Орбиталниот ултразвук го разграничува интраокуларниот тумор и обично покажува калцификација. МРИ снимањето се користи за да се процени интра/екстраокуларниот и интракранијалниот опсег. Стејџинг на туморот (т.е преглед на коскена срж, лумбарна пункција и/или радионуклиден скен на коска) треба да се прават само кај пациенти со ризик од екстраокуларни метастази.

Пренаталните и предимплантациски генетски дијагнози се достапни во специјализирани центри во повеќето ХИЦ.

РБ има инциденца од приближно 1/15-20,000 во Европа.

Пациентите со наследен РБ ја наследуваат РБ1 мутацијата од родител, па така предиспозицијата на РБ се пренесува на автосомно доминантен начин. Меѓутоа, 75% од предиспонираните пациенти не ја наследуваат мутацијата од погоден родител, но може да имало де ново мутација во родителски гамет или пост-зиготно. Треба да се направи генетско тестирање кај сите пациенти и нивните семејства.

---

---