Хипотрихоза со јувенилна макуларна дегенерација

ХЈМД е предизвикан од мутации во генот ЦДХ3 (16q22.1), кој енкодира П-кадхерин. П-кадхеринот е дел од адхеренс споевите во различни епители вклучувајќи го фоликуларниот епител на влакното. П-кадхеринот е изразен во ретиналниот пигментен епител.

bolest_prognoza

Диференцијалната дијагноза вклучува ЕЕМ синдром кој е исто предизвикан од ЦДХ3 мутации.

Не постојат куративни или палијативни можности за ХЈМД. Меѓутоа, можат да се имплементираат образовните мерки, а треба да се обезбеди и психолошка поддршка откако ќе се дијагностицира ХЈМД.

Дијагнозата се заснова на комбинирана појава на хипотрихоза со карактеристични дегенеративни промени и пигментарни абнормалности на макулата на фундоскопија. Доколку се достапни, електрофизиолошките проучувања можат да ја потврдат абнормалната функција на постериорниот пол. Додатни тестови за помала дијагностичка вредност вклучуваат (1) хистопатолошки преглед на биопсијата на скалп, што најчесто открива велусни и катагени фоликули на влакна со значајно намален број на терминални фоликули на влакна; (2) лесна микроскопија и скенирачка електронска микроскопија на влакна, кои можат да покажат различни структурални абнормалности вклучувајќи псевдомонилетрикс, пили торти, лонгитудинално повекување, скалирање и преклопување на вратилото на косата.

---

Преваленцата е непозната, но од првата карактеризација на синдромот во 1935 гаодина, опишани се приближно 50 пациенти.

Како што ХЈМД е автосомно рецесивна болест, така ризикот од рецидив е 25%. Пренаталната дијагноза која се основа на ДНК и генетското советување се достапни доколку е позната основната мутација.

---

---