Конгенитална адренална хиперплазија поради недостаток на 11-бета – хидроксилаза
Definicija
Конгенитална адренална хиперплазија поради недостаток на 11-бета - хидроксилаза е ретка форма на конгенитална адренална хиперплазија (ЦАХ), која се карактеризира со глукокортикоиден недостаток, хиперандрогенизам, хипертензија и вирилизација кај жени.
Пребарување
Pun naziv
Конгенитална адренална хиперплазија поради недостаток на 11-бета - хидроксилаза
Kratki naziv
---
Sinonimi
CYP11B1 дефициенција CAH поради недостаток на 11-бета-хидроксилаза
Orpha broj
90795
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E25.0
OMIM
202010
UMLS
C0268292
GARD
5658
MEDDRA
10000002
Tekstualni opis
Ако не се препознае пореметувањето во неонатален период, и момчињата и девојчињата поминуваат низ брз постнатален раст со зголемена брзина на растот и зголемена брзина на скелетно созревање (што води до мала висина во зрела возраст) и сексуално предвремено созревање. Сериозна вирилизација се гледа кај надворешните гениталии на девојчињата, додека момчињата се нормални. Преран псевдопубертет и хипертензија се гледаат кај двата пола. Има и доживотен ризик од адренална криза.
Etiologija
Болеста настанува поради мутација во CYP11B1 генот кој е лоциран на хромозомот 8 q21. Стероидниот недостаток на 11 бета хидроксилаза, предизвикува намалено излачување на кортизол и хипертензија поради натрупување на глукокортикоиди и минералокортикоидни прекурсори.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
На оваа болест припаѓаат 5-8% од случаите на ЦАХ и има годишна инциденца од 1 на 100 000 до 200 000 живородени.
Genetsko savetovanje
Болеста се наследува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---