Сењор – Бојхис синдром
Definicija
Бојхис синдром се состои од поврзаност на конгенитален нефронофтизис кој води до ренален застој, и хепатична фиброза. Опишан е кај 5 членови на едно семејтсво, од кои 2 починале од ренален застој. Поврзаноста на Бојхис синдром со тапеторетинална дегенерација и интелектуален дефицит е пријавен кај едно семејство и подоцна кај 12 годишно дете.
Пребарување
Pun naziv
Сењор - Бојхис синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Нефронофтизис - синдром на хепатична фиброза Бојхис болест
Orpha broj
84081
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
613550 616217
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---