МЕХМО синдром
Definicija
МЕХМО синдром се карактеризира со сериозен интелектуален дефицит, епилепсија, микроцефалија, хипогенитализам и прекумерна телесна тежина. Застој во раст и дијебетес се исто присутни. До денес се опишани седум момчиња и сите починале до првите 2 години од животот. Генот кој ја предизвикува болеста е локализиран на 21.1 - 22.13п регионот на Х хромозомот и се смета дека синдромот е резултат на митохондријална дисфункција.
Пребарување
Pun naziv
МЕХМО синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Х-врзан синдром на прекумерна тежина со интелектуален дисабилитет - епилептични напади - хипогенитализам - микроцефалија
Orpha broj
85282
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно или митохондријално наследување
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
300148
UMLS
C1846278 C2931496
GARD
9178
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---