Семејна хиперхоланемија
Definicija
Семејна хиперхоланемија е доста ретко генетско нарушување кое клинички се карактеризира со покачени концентрации на серумска жолчна киселина, чешање, и малапсорпција на масти, што е пријавено кај пациенти со потекло од Стариот ред на Амиши.
Пребарување
Pun naziv
Семејна хиперхоланемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Наследна хиперхоланемија
Orpha broj
238475
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
607748
UMLS
C1843139
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---