Дубин Џонсон синдром
Definicija
Дубин Џонсон синдром (ДЏС) е бенигно наследно пореметување на црниот дроб кое се карактеризира со хронична, предоминантно конјугирана хипербилирубинемија и хистопатолошко таложење на црно-кафеави пигменти во паренхималните клетки на црниот дроб.
Пребарување
Pun naziv
Дубин Џонсон синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дубин-Шпринц болест Хипербилирубинемија тип 2 Шпринц - Нелсон синдром
Orpha broj
234
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E80.6
OMIM
237500
UMLS
C0022350
GARD
6289
MEDDRA
10013800
Tekstualni opis
Пациентите обично добиваат симптоми за време на тинејџерство или млада возраст. Почетокот е со блага до средно тешка жолтица со пруритус, често предизвикана од интеркурентна болест, бременост, орални контрацептиви или лекови. Некогаш се појавуваат болка во стомакот и замор за време на појава на симптоми и може да има и хепатоспленомегалија. Тоталниот серумски билирубин (воглавно во конјугирана форма: односот на конјугиран и тотален серумски билирубин е 50 на 80%) е покачен, обично помеѓу 2 и 5 мг/дл (ретко до 20мг/дл). Активноста на ензимите на црниот дроб (аминотрансфераза, алкален фосфат, гама-глутамил транспептидаза), тоталната концентрација на жолчна киселина, нивоата на албумин и протромбин се нормални. Може да се види поврзаност со недостаток на фактор 7, особено кај ирански и марокански евреи. Хистолошките анализи откриваат типична акумулација на црно-кафеави грануларни пигметни во цитосолот на хепатоцитите, воглавно во центрилобуларната област, без други присутни хистолошки абнормалности.
Etiologija
ДЏС се наследува автосомно рецесивно и е предизвикан од хомозиготни мутаци на ABCC2 генот, кој го енкодира АТП-зависниот транспортер на апикалната мембрана, кој го посредува ефлуксот на билирубин-глукорониди и други конјугирани органски анјони од хепатоцитот во жолчката.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Главна диференцијална дијагноза е друга форма на воглавно конјугирана хипербилирубинемија, Ротор синдром.
Tretman
Нема куративен третман за ДЏС, иако краткорочната администрација на фенобарбитол се покажа како успешна во намалување на нивоа на серумски билирубин во некои случаи.
Dijagnostičke metode
На дијагнозата треба да се посомнева кај пациенти кои имаат изолирана конјугирана хипербилирубинемија (без промени во ензимите на црниот дроб) во отсуство на било каква септична состојба, аномалија на црниот дроб која се гледа на ултразвук или потенцијално лек кој прави проблеми. Во овој контекст, карактеристична шема на излачување на копропорфирин (покачен дел на копропорфирин I преку 80%, со нормално ниво на тотален копропорфирин) e вообичаена дијагностичка процедура за ДЏС. Исто така може да се користи и 99мТц-ХИДА холесцинтиграфија, која покажува одложена невизуелизација на жолчната ќеса и каналите на жолчката и пролонгирана визуелизација на црниот дроб. Дефинитивна дијагноза може да се добие со молекуларна анализа на ABCC2 генот. Иако хистолошките анализи даваат можност за дефинитивна дијагноза, сепак не се врши систематска биопсија на црниот дроб, поради инвазивната природа на процедурата, заедно со бенигната прогноза на болеста.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната во општата популација. ДЏС погодува лица од сите етнички потекла, но е најчеста помеѓу ирански или марокански евреи, кај кои, поради основачки мутации, пријавена е преваленца од 1 на 1300 лица.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---