Артогрипозис мултиплекс конгенита – синдром со лице на свиркач
Definicija
Атрогрипозис мултиплекс конгенита - синдром на лице на свиркач е екстремно редок тип на артогрипозис мултиплекс конгенита. Се карактеризира со комбинација на повеќе зглобни контрактури со ограничено движење, микростомија со појава на усни како при свиркање што може да предизвика проблеми при хранење, голтање и зборување, одреден безизразен изглед на лицето, сериозно тежок застој во развој, дисфункција на централен и автономен нервен систем (зголемено лачење на плунка, нестабилност на телесна температура, миоклонични епилептични напади, брадикардија), повремено Пјер - Робин секвенца и смртност, кои се случуваат обично во првите месеци од животот. Оваа болест се смета за деформирачка секвенца на фетална акинезија.
Пребарување
Pun naziv
Артогрипозис мултиплекс конгенита - синдром со лице на свиркач
Kratki naziv
---
Sinonimi
Илум синдром
Orpha broj
1150
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
208155
UMLS
C1859711
GARD
792
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
