Артогрипозис мултиплекс конгенита – синдром со лице на свиркач

Definicija

Атрогрипозис мултиплекс конгенита - синдром на лице на свиркач е екстремно редок тип на артогрипозис мултиплекс конгенита. Се карактеризира со комбинација на повеќе зглобни контрактури со ограничено движење, микростомија со појава на усни како при свиркање што може да предизвика проблеми при хранење, голтање и зборување, одреден безизразен изглед на лицето, сериозно тежок застој во развој, дисфункција на централен и автономен нервен систем (зголемено лачење на плунка, нестабилност на телесна температура, миоклонични епилептични напади, брадикардија), повремено Пјер - Робин секвенца и смртност, кои се случуваат обично во првите месеци од животот. Оваа болест се смета за деформирачка секвенца на фетална акинезија.

Пребарување

Pun naziv

Артогрипозис мултиплекс конгенита - синдром со лице на свиркач

Kratki naziv

---

Sinonimi

Илум синдром

Orpha broj

1150

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

208155

UMLS

C1859711

GARD

792

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---