Пореметување слично на Нунан синдром со лабави анагени влакна

Definicija

Пореметување слично на Нунан синдром со лабави анагени влакна (влакна во почетна фаза на раст) (НС/ЛАХ), е синдром поврзан со Нунан синдромот. Се карактеризира со фацијални аномалии кои укажуваат на Нунан синдром, специфична аномалија на влакната која се опишува како лабави анагени влакна, чести конгенитални срцеви дефекти, изразени кожни појави со темно пигментирана кожа, кератоза пиларис, егзема или повремена неонатална ихтиоза, и низок раст, често поврзан со недостаток на хормон за раст и психомоторен застој.

Пребарување

Pun naziv

Пореметување слично на Нунан синдром со лабави анагени влакна

Kratki naziv

---

Sinonimi

НС/ЛАХ Тости синдром

Orpha broj

2701

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.1

OMIM

607721  617506

UMLS

C3501846

GARD

10719

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---