Л1 синдром
Definicija
Л1 синдром е благо до тешко вродено Х поврзано развојно пореметување кое се карактеризира со хидроцефалус со различни степени на сериозност, интелектуален дефицит, спастичност на нозете, и адуктирани палци. Синдромот претставува спектар од нарушувања кои вклучуваат: Х поврзан хидроцефалус со стеноза на квадуктот на Силвиус, МАСА синдром, Х поврзана комплицирана наследна спастична парапплегија тип 1, и Х поврзани компликации на корупс калосум агенеза.
Пребарување
Pun naziv
Л1 синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Л1ЦАМ синдром Синдром на хипоплазија на корпус калосум - ретардација - адуктирани палци - спастичност - хидроцефалус ЦРАСХ синдром
Orpha broj
275543
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Х поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.8
OMIM
303350 304100 307000
UMLS
---
GARD
12524
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Мажите кои се погодени од оваа болест имаат различни степени на хидроцефалус (обично уште во пренаталниот период), кои се од субклинички до многу тешки. Пациентите развиваат генерализирана хипотонија и спастичност во нозете во рана возраст, и изгледа дека состојбата прогресира со тек на време, водејќи до мускулна атрофија на нозете и предизвикува проблеми во одењето. Адуктираните палци се карактеристични за овој синдром и ги има во 50% од случаите. Некои пациенти имат и епилептични напади.
Etiologija
Л1 синдромот е предизвикан од мутации во Л1ЦАМ генот (Xq28) кој ги енкодира Л1 клетките од адхезивната молекула кои се експресираат воглавно во нервниот систем кој е во развој. Повеќе од 240 различни мутации се пријавени до денес со широк клинички спектар. 7% од мутациите се јавуваат де ново.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза е широка. Треба да се исклучат други пореметувања на хидроцефалус и спастична параплегија. За да се овозможи дијагноза на можни поединечни болести треба педијатриска/невролошка/клиничка генетика.
Tretman
За лекување е потребен мултидисциплинарен тим кој вклучува специјалисти од педијатрија, детска неврологија, неврохирургија, рехабилитација и медицинска генетика. Со шант на цереброспинална течност се намалува интракранијлен притисок. Не се прави корективна хирургија за адуктирани палци. Контролата вклучува прогрес во развој и невролошки симптоми.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата кај машките пациенти се појавува на основа на клинички и невропатолошки наоди, и семејна историја конзистентна со Х поврзано пренесување. Билатерално отсуство на пирамиди кое се открива со магнетна резонанца или аутопсија е практично фатогномонична карактеристика на синдромот. Дијгнозата може да се потврди со молекуларно-генетско тестирање на генот Л1ЦАМ.
Antenatalna dijagnoza
Пренатално тестирање може да се направи кај жени носители на Л1ЦАМ мутацијата која ја предизвикува болеста, која веќе е идентификувана кај член во семејството. После детерминација на фетален пол со хромозомска анализа на клетките земени преку ЦВС процедура или амниоцинтеза, феталните клетки може да се проверат за познатата мутација која ја предизвикува болеста. Женските деца може да не се погодени, и за нив се препорачува ултразвук на 20 недели. Нормален фетален ултразвук на 20 недели не го исклучува заболувањето: отсуство на хидроцефалус во оваа фаза не е е гаранција дека машкиот фетус не е погоден.
Epidemiologija
Л1 синдромот најчесто погодува машки. ХСАС е најчеста генетска форма на вроден хидроцефалус со проценета преваленца од 1 на 30 000. Преваленцата и инциденцата на другите заболувања во спектарот не се познати.
Genetsko savetovanje
Л1 синдромот се наследува Х поврзано. На заболените семејства треба да им се понуди генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---