Хокинсинурија
Definicija
Хокинсинурија е вродена грешка на метаболизмот на тирозин која се карактеризира со застој во раст и развој, постојана метаболичка ацидоза, фина и ретка коса, ескреција на невообичаена циклична амино киселина, хокинсин ((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)оцетна киселина), во урината.
Пребарување
Pun naziv
Хокинсинурија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток 4-ХППД-а Недостаток 4-алфа - хидроксифенилпируват хидроксилаза Недостаток 4 - хидроксифенилпирувична киселина диоксигеназа
Orpha broj
2118
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E70.2
OMIM
140350
UMLS
C2931042
GARD
5668
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Симптомите се појавуваат кај новородени кои се хранат со формула или кравјо млеко или после одвикнување од мајчино млеко.
Etiologija
Пореметувањето се пренесува автосомно доминантно и е предизвикано од А33Т мутација во 4-хидроксифенилпирувична киселина диоксигеназа, (4-ХППД), ензим кој катализира конверзија на хидрокифенилпируват во хомогентизат.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Пациентите се лекуваат со аскорбинска киселина и ниско-протеинска диета (ограничен внес на фенилаланин и тирозин). Со оваа диета пациентите растат нормално и поминува метаболичната ацидоза.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се потврдува со откривање на карактеристични тирозин метаболити со органска ацидна анализа на урината.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната, но болеста е доста ретка со многу мал број на погодени семејства кои се објавени во литературата.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---