Аксенфелд-Ригер синдром
Definicija
Аксенфелд-Ригер синдром (АРС) е генерички термин кој се користи да означи генетски нарушувања кои се преклопуваат, во кои главната физичка состојба е дисгенеза на предниот сегмент на окото. Пациентите со АРС може да имаат појава на различни вродени аномалии.
Пребарување
Pun naziv
Аксенфелд-Ригер синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Аксенфелд синдром Ригер синдром
Orpha broj
782
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q13.8
OMIM
180500 601499 602482
UMLS
C0265341 C3495488
GARD
5701
MEDDRA
10059255
Tekstualni opis
Клиничките манифестации на АРС се високо варијабилни. Карактеристиките може да се поделат на очни и не-очни наоди. Окуларните абнормалности воглавно го погодуваат ирисот: хипоплазија, коректопија или формација на дупки во ирисот имитирајќи поликорија, корнеја, проминентна и антериорно поместена Швалбе линија (постериорен ембриотоксон) и коморниот агол: ирисот се поместува премостувајќи го иридикорнеалниот агол до трабекуларната мрежа. Очната дисгенеза во АРС може да предизвика окуларен притисок кој води до глауком. Глаукомот може да се развие уште кај новородени, но најчесто се јавува во тинејџерство или во рана зрела возраст, обично после средновечна возраст. Најкарактеристичните неокуларни наоди се благ краниофасцијален дисморфизам, дентални аномалии и вишок на периумблична кожа. Абнормалности на средина на лице вклучуваат хипертелоризам, телекантус, максилијарна хипоплазија со сплесканост на средина на лице, испакнато чело, и широк рамен носен мост. Денталните абнормалности може да вклучат миккодонција или хиподонција. Исто така може да се видат и хипоспадијаза кај машки, анална стеноза, абнормалности на хипофиза и ретардација на растот.
Etiologija
Откриено е дека пациенти со АРС имаат мутација во траснкрипција на факторните гени PITX2 (4q25) и FOXC1 (6p25). Голем број на различни мутации се идентификувани, но нема јасна врска помеѓу генотип и фенотип. Но, PITX2 мутациите се воглавно детектирани кај АРС пациенти со неокуларни промени. Основниот генетски дефект е непознат кај 60% од случаите и најмалку два други локуси се поврзани со АРС.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува хипоплазија на ирис, примарен конгенитален глауком, и Питерс аномалија. Отсуство на други абнормалности на рожницата, како мегалокорнеја, склерокорнеја и непроѕирност на рожницата, се корисни за разликување на АРС од други антериорни сегментни нарушувања.
Tretman
Треба да се изврши годишен преглед со биомикроскоп, заедно со гониоскопија, ИОП мерки и фундускопија за да се процени ретиналниот слој на нервни влакна и вклученоста на главата на оптичкиот нерв поради можен глауком. Кога има сомнеж за глауком потребна е автопериметрија. Ако се развие глауком, се препорачува терапија со лекови пред операција. Во случај на глауком, целта на терапијата е да се постигне низок ИОП. Операцијата се прави ако капките за очи не се доволни да се намали ИОП. Лекови кои го намалуваат количеството на очни течности се бета блокери, алфа-агонисти и инхибитори на карбон анхидраза, и тие се подобри отколку оние кои влијаат на одливот. Секако, алфа-агонисти треба да се користат со претпазливост кај мали деца, бидејќи е можна депресија на централен нервен систем. Ако операцијата е неопходна, процедурата која се избира е трабекулектомија со адјунктивна употреба на антиметаболити. Ако е присутна фотофобија кај пациенти со коректопија и поликорија, може да се користат контактни леќи за да се покријат дупките во ирисот.
Dijagnostičke metode
АРС се дијагностицира со офталмолошки и клинички преглед. Поврзани системски наоди помагаат во дијагнозата. Може да се користи и генетско тестирање за да се потврди дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
Ако мутацијата која ја предизвикува болеста е идентификувана во дадено семејство, тогаш е можно пренатално тестирање за бремености со ризик.
Epidemiologija
Проценетата преваленца на синдромот е 1 на 200 000.
Genetsko savetovanje
Нарушувањата кои го содржат АРС спектарот се наследуваат автосомно доминантно со висока пенетрација. На пациентите и нивните семејства треба да им се понуди генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---