Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на ГЛУТ 2

ФБГ е предизвикана од хомозиготни или сложени хетерозиготни мутации во SLC2A2 генот (3q26.2-q27).

bolest_prognoza

Основната диференцијална дијагноза е тип 1 болест на натрупување на гликогенот, што е предизвикана од глукоза - 6 - фосфатна дефициенција.

Лекувањето на ФБГ е симптоматско во однос на компензација на реналниот синдром со замена на вода и електролити. Витамин Д и фосфатни суплементи се суштински за превенција на хипофофатемичен рахитис. Пациентите треба да следат диета за дијабетичари со рестрикција на галактоза, со што фруктозата е главен извор на јаглехидрати.

Дијагнозата може да се постави на основа на клинички манифестации, радиолошки наоди кои откриваат рахитис, и карактеристични резултати од лабораториски анализи кои покажуваат проксимална ренална тубуларна дисфункција (масивна глукосурија, протеинурија, фосфатурија, хипофосфатемија, аминоацидурија и хиперурикемија). Но, неколку случаи на ФБГ се откриени преку неонатален скрининг на нивоа на галактоза. Дополнителни лабораториски наоди вклучуваат хипогликемија од постење, кетонурија и хиперхолестеролемија. Кај пациентите со ФБГ се наоѓа и покачена активност на серумска биотинидаза, и неодамна е предложен и како дијагностички маркер за овој синдром и за други болести на натрупување на гликогенот. Анализата на биопсијата од земените примероци покажува стеатоза на црн дроб, и акумулација на гликоген во хепатоцити и проксимални ренални тубуларни клетки. Дијагнозата може да се потврди со идентификација на мутација во SLC2A2 генот.

Пренатална дијагноза е можна за семејства каде веќе е идентификувана мутацијата во SLC2A2 генот.

Преваленцата е непозната, но досега се опишани помалку од 200 случаи во литературата.

ФБГ се пренесува автосомно рецесивно.

---

---