Прогресивна енцефалопатија со леукодистрофија поради ДЕЦР дефициенција

Прогресивна енцефалопатија со леукодистрофија поради ДЕЦР дефициенција е ретка митохондријална болест, која се појавува со неонатална хипотонија, абнормалности на централен нервен систем (вентрикуломегалија, хипоплазија на корпус калосум, церебеларна атрофија), стекната микроцефалија, застој во раст и развој и интермитентна лактатна ацидоза испровоцирана од катаболичен стрес (пример инфекција). Хиперлизинемија и покачен Ц10:2 карнитин, се откриваат во плазмата. Подоцна може да се развијат и други компликации како епилепсија, тешка енцефалопатија, дистонија, спастична квадриплегија итн.