Синдром на микроделеција 4q21
Definicija
Синдром на микроделеција 4q21 е ново опишан синдром поврзан со фацијален дисморфизам, прогресивно ограничување на раст, тежок интелектуален дефицит и отсутен или тешко одложен говор.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроделеција 4q21
Kratki naziv
---
Sinonimi
Моносомија 4q21 Дел(4)(q21)
Orpha broj
238750
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо или Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
613509
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Најчестите фацијални карактеристики вклучуваат високо или широко чело, хипертелоризам и краток филтрум. Често забележани се и кратки дланки и стапала.
Etiologija
Оваа микроделеција е идентификувана со компаративна геномска хибридизација (ЦГХ) на микроереј. Критичниот регион опфаќа 2 гени кандидати, ПРКГ2 и РАСГЕФ1Б, во кои хаплоинсуфиенцијата би можела да учествува во фенотипот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пријавен е кај 9 неповрзани пациенти.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---