Наследен гениоспазам
Definicija
Наследен гениоспазам е нарушување на движењето карактеризирано со епизоди на недоброволен тремор на брадата и долната усна.
Пребарување
Pun naziv
Наследен гениоспазам
Kratki naziv
---
Sinonimi
Наследно треперење на брадата Семејно треперење на брадата Наследен миоклонус на брадата
Orpha broj
53372
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G25.3
OMIM
190100
UMLS
C2931589
GARD
9501
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Обично се појавува во детството и може да е предизвикан од стрес и емоции. Епизодите може да се појават во текот на спиењето. Не постојат поврзани невролошки абнормалности, иако повремено се опишани абнормално ЕЕГ, нарушувања на сон и вклучување на други фацијални мускули. Можно е спонтано подобрување со текот на годините.
Etiologija
Идентификуван е локус на 9q13-q21 во едно 4-генерациско британско семејство. Меѓутоа, не е пронајдена никаква поврзаност со друго британско семејство со болеста, што укажува на генетска хетерогеност.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Нарушувањето е опишано кај помалку до 25 семејства од Европа и САД, со благо машко преовладување (однос мажи и жени 1.3:1).
Genetsko savetovanje
Наследувањето е автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---