Дистонија-паркинсонизам со брз почеток
Definicija
Дистонија-паркинсонизам со брз почеток (РДП) е многу ретко нарушување на движењето, што се карактеризира со ненадеен почеток на паркинсонизам и дистонија, често активирани од физички или психолошки стрес.
Пребарување
Pun naziv
Дистонија-паркинсонизам со брз почеток
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дистонија 12 DYT12
Orpha broj
71517
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
G24.1
OMIM
128235
UMLS
C1868681
GARD
9628
MEDDRA
---
Tekstualni opis
РДП типично се јавува во детството или рана зрелост (возраста на почеток може да варира од 4-55 години) со нагло започнување на дистонија заедно со паркинсонизам (брадикинезија и постурална нестабилност) со рострокаудален градиент и изразени булбарни симптоми (дисартрија и дисфагија) што не реагираат на допаминергични лекови. Симптомите можат да се развијат во текот на неколку минути до 30 дена, откако ќе се стабилизираат. Често почетокот е активиран со физички напор, треска, екстремна жештина, пораѓај, прекумерен внес на алкохол или емоционален стрес. Некои пациенти искусуваат блага дистонија на горните екстремитети (воглавно во дланките) и грчеви пред да започне болеста. Кај повеќето случаи болеста се стабилизира, но кај неколку случаи пријавено е втора епизода или влошување на симптомите 1-9 години после првиот почеток. Кај ретки случаи пријавени се напади, анксиозност и депресија. Неодамна, забележан е и различен фенотип кај новороденчиња.
Etiologija
РДП е презивикан од неколку миссенс мутации во генот АТП1А3 (19q13.2) што енкодира транспорт на натриум/калиум АТПаза подединица алфа-3 протеин, што е важна за одржување на електрохемиските градиенти на калиум и натриум преку плазма мембраната. Се смета дека овие мутации водат до невронална дисфункција. Исто така можат да бидат вклучени и други гени, кои сѐ уште не се идентификувани.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува други форми на дистонија-паркинсонизам, како што се паркинсонизам со почеток во млада возраст, дистонија што реагира на допа (ДРД), дистонија 16 (ДИТ16) и Х-поврзана дистонија паркинсонизам (ДИТ3). За разлика од ДИТ3 и другите форми на паркинсонизам со почеток во млада возраст, РДП не е невродегенеративно нарушување.
Tretman
Моментално не постои ефективен третман за РДП. Л-допа е неефективна. Палидална длабоко мозочна стимулација (ДБС) покажа ограничени или никакви терапевтски ефекти. Доколку се присутни, нападите, анксиозноста и депресијата можат да се лекуваат со стандардна терапија. Високи дози на бензодијазепини и други мускулни релаксанти може да понудат некакво симптоматско олеснување. Сите познати предизвикувачи на РДП треба да се избегнуваат. Препорачана е физикална терапија.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на ненадејниот почеток на клинички манифестации (паркинсонизам и дистонија), наоѓањето на ниски концентрации на хомованилна киселина во цереброспиналната течност (ЦСФ), нормални проучувања на скенови на мозокот, и недостаток на одговор на терапија со леводопа (Л-допа). Проучувањата на позитронска емисиона томографија (ПЕТ) и компјутерска томографија со еднофотонска емисија (СПЕЦТ) покажуваат нормален внес на допамин во транспортерите на допамин. Мутација во генот АТП1А3 може да ја потврди дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза е можна кај семејства кадешто е позната мутацијата што ја предизвикува болеста.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. До денес опишани се помалку од 100 пациенти ширум светот.
Genetsko savetovanje
РДП се наследува на автосомен доминантен начин со намалена пенетрација. Можно и препорачливо е генетско советување. Исто така забележани се и де ново мутациите.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---