Орофациодигитален синдром тип 2
Definicija
Орално-фацијален-дигитален (ОФД) тип 2 се карактеризира со деформитети на дланки и стапала, деформитети на лице, расцеп на средина на горната усна и хамартоми на јазикот.
Пребарување
Pun naziv
Орофациодигитален синдром тип 2
Kratki naziv
---
Sinonimi
Орално-фацијален-дигитален синдром тип 2 ОФД2 Мор сидром
Orpha broj
2751
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
252100
UMLS
C0026363 C2931889
GARD
3701
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Главните клинички карактеристики вклучуваат билатерална преаксијална полидактилија на дланки и стапала, делумна дупликација на халукс, брахидактилија, синдактилија, сколиоза, пектус екскаватумс, низок раст, мускулна хипотонија, губиток на слух. Фацијалниот дисморфизам може да вклучи хипоплазија на средина на лицето, хипертелоризам, антимонголоидна косина, широк назален корен, бифиден назален врв, расцепено непце, микроглосија, лобулиран јазик, дебел френулум и ниско поставени уши. Исто така се забележуваат и микроцефалија, поренцефалија и внатрешен хидроцефалус. Во повеќето случаи интелигенцијата е нормална. Кај некои пациенти опишани се интелектуален дефицит и зголемена склоност кон респираторни инфекции. Изгледа дека и вклучувањето на централниот нервен систем (церебеларна атрофија) е клиничка карактеристика на ОФД2.
Etiologija
Предизвикувачкиот ген сѐ уште не е идентификуван.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега пријавени се помалку од 20 случаи.
Genetsko savetovanje
Предложено е автосомнно рецесивно наледување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---