Синдром на микроделеција 2q24

Definicija

Синдром на микроделеција 2q24 е хромозомска аномалија што се содржи од делумна делеција на долгиот крак на хромозом 2 и клинички се карактеризира со широк спектар на манифестации (во зависност од делецијата на одреден регион) кои може да вклучат напади, микроцефалија, дисморфни карактеристики, расцепено непце, абнормалности на очите (колобом, катаракта и микрофталмија), ретардација на раст, неуспех во напредок, срцеви дефекти, аномалии на екстремитетите, застој во развој и аутизам.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на микроделеција 2q24

Kratki naziv

---

Sinonimi

Дел (2)(q24) Моносомија 2q24

Orpha broj

1617

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q93.5

OMIM

---

UMLS

C2931816

GARD

3746

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---