Синдром на микрогастрија-дефект на намалување на екстремитетите
Definicija
Овој синдром се карактеризира со поврзувањето на микрогастрија со дефект на намалување на екстремитетите.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микрогастрија-дефект на намалување на екстремитетите
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2538
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
156810
UMLS
C1834929
GARD
3640
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Поголемиот број од 50 случаи на конгенитална микрогастрија што се забележани во литературата, се поврзани со други повеќекратни конгенитални аномалии: дефекти на намалување на екстремитетите (еднострано или двострано отсуство на палците, отсуство на радиус и улна, тотална амелија), аспленија, цревна малротација, хепатичка симетрија, кардиопулмонални аномалии, аномалии на централниот нервен систем и бубрежни аномалии, и ларинго-трахео-бронхијални расцепи. Изолирана конгенитална микрогастрија е доста ретка состојба; досега во литературата се забележани само три случаи. Малиот резервоар на стомакот води до мегаезофагус, некомпетентен гастроезофагеален сфинктер, отежнато хранење, постојано повраќање, неухранетост и повторливи инфекции на респираторниот тракт. Клиничките манифестации на болеста зависат од фазата во која е прекинат ембриолошкиот развој на стомакот. Често се видливи при раѓање.
Etiologija
Се смета дека поврзаноста на микрогастрија со намалување на екстремитетите е произлезено од аберантен мезоредмален развој во четвртата или петтата недела од ембрионален живот, но етиологијата е непозната. Прекинот на развој по осмата недела од фетален живот беше претпоставен кај случај на изолирана конгенитална микрогастрија. Претпоставена е клучна улога на нотохорд. Три од 13 случаи на комплексот микрогастрија-намалување на екстремитетите вклучува близнаци, што упатува на тоа дека нарушувањето може да е поврзано со самиот процес на настанок на близнаци.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Долготрајното лекување не е корисно кај конгениталната микрогастрија, затоа што големината на стомакот не се зголемува значајно со текот на времето. Во отсуство на други живото-загрозувачки поврзани конгенитални аномалии, оваа состојба може успешно да се третира со рано зголемување на желудникот, што води до толеранција на поголема количина на орално хранење. Раното оперативно третирање (Хант-Лоренс торбичка) го подобрува управувањето со исхрана и го олеснува постигнувањето на нормален раст и развој.
Dijagnostičke metode
Кај деца со тешки симптоми на рефлукс уште од раѓање, треба да се направат детални контрастни проучувања на горниот гастроинтестинален дел за да се провери намалениот капацитет на гастричниот резервоар.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
Не постојат докази за Менделијанско налседување на микрогастрија-дефект на намалување на екстремитетите.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---