Скелетна дисплазија на кратките екстремитети со тешка комбинирана имунодефициенција

Скелетна дисплазија на кратките екстремитети со тешка комбинирана имунодефициенција е исклучително ретка форма на СЦИД, која се карактеризира со класични знаци на Т-Б-СЦИД (тешки и повторливи инфекции, дијареја, неуспех во напредок, отсуство на Т и Б лимфоцитите), поврзана со скелетни аномалии како што се низок раст, виткање на долгите коски и метафизеални абнормалности со различни степени на тежина.