Недостаток на минлива неонатална повеќекратна ацил-ЦоА дехидрогеназа
Definicija
Недостаток на минлива неонатална повеќекратна ацил-ЦоА дехидрогеназа е многу ретка состојба кадешто недостаток на мајчински рибофлавин предизвикува манифестации кај новороденчето слични како кај оние во недостаток на повеќекратна ацил-ЦоА дехидрогеназа, како што се лошо цицање, метаболичка ацидоза и хипогликемија, но сѐ тоа се решава со орален внес на рибофлавин. Кај единствениот пациент опишан со хаплоинсуфиенција на транспортер на хуман рибофлавин (хРФТ1) е опишано и кај мајката.
Пребарување
Pun naziv
Недостаток на минлива неонатална повеќекратна ацил-ЦоА дехидрогеназа
Kratki naziv
---
Sinonimi
Минлива неонатална МАДД Недостаток на минлива неонатална МАД Минлива неонатална глутаричка ацидемија тип 2 Минлива неонатална глутаричка ацидурија тип 2
Orpha broj
329942
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E71.3
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---