Синдром на микроделеција 15q24
Definicija
Синдром на микроделеција 15q24 е ретка хромозомна аномалија која цитогенетички се карактеризира со 1.7-6.1 Mb делеција на хромозом 15q24 и клинички со пред и постнатална ретардација на раст, интелектуален инвалидитет изразени фацијални карактеристики и генитални, скелетни и дигитални аномалии.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроделеција 15q24
Kratki naziv
---
Sinonimi
Моносомија 15q24 Дел(15)(q24)
Orpha broj
94065
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо или Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
613406
UMLS
C3697269
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
При раѓање, приближно 1/3 од пациентите имаат мала тежина во склад со интраматерична ретардација на раст. Проблемите во хранење и неуспех во напредок се пријавени кај 20%. Во подоцнежно детство, 30% покажуваат ретардација на раст и низок раст и 17% прекумерна дебелина. Може да биде присутен недостаток на хормонот за раст (ГХ). Најчестите рани симптоми се застој во раст, проблеми со хранење и изразени фацијални карактеристики (долго лице со висока предна линија на коса, епикантални набори, хипертелоризам надолу спуштени палпебрални фисури, ретки и широки медијални веѓи, широк и/или депресивен носен мост, долг мазен филтрум и мала уста со полна долна усна). Повеќето пациенти (90%) имаат дигитални деформитети (проксимално вградени и/или хипопластични палци, клинодактилија, брахидактилија, преклопувачки прсти на нозете, синдактилија на прстите на нозете, мали дланки). Приближно 60% имаат скелетни компликации (лабавост на зглобовите и сколиоза). Херниите се исто толку чести како и хипотонијата (60%). Чести се очните абнормалности (нистагмус и страбизам). Абнормалностите на ушите се варијабилни, но чести (големи уши, јами во ушните школки, ушни школки свртени нанапред и испапчени уши). Гениталните абнормалности се чести кај мажите (60%). Благ до умерен застој во раст е забележан кај сите пациенти. Абнормалности во однесување, како што се аутизам, хиперактивност, агресија, и недостиг на внимание се забележани во 37%. Приближно 50% од пациентите имаат абнормални скенови на мозокот на МРИ. Скоро 40% имаат историја на повторливи инфекции. Повторливите инфекции на ушите можат да бидат предиспозициски фактор за губиток на слух. Микроцефалијата е ретка (20%). Другите конгенитални малформации, иако ретки, можат да бидат тешки и вклучуваат кардиоваскуларни малформации, конгенитална хернија на дијафрагмата, цревна атрезија, имперфориран анус и миеломенингоцела.
Etiologija
Синдромот е предизвикан од микроделеција во големина од 1.7 до 6.1 Mb во хромозом 15q24, што обично произлгегува од неалеилична хомологна рекомбинација (НАХР). Најмалата област на преклопување (СРО) опфаќа област од 1.2 Mb вклучувајќи неколку гени кандидати што можат да предиспонираат многу од клиничките карактеристики: CYP11A1, SEMA7A, CPLX3, ARID3B, STRA6, SIN3A и CSK.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува други генетски синдроми, особено моносомија 22q11, Прадер-Вили, и Нунан синдроми.
Tretman
Лекувањето треба да биде мултидисциплинарно, додека лекарот за примарна здравствена заштита и клиничкиот генетичар ги играат клучните улоги за соодветен скрининг, надгледување и грижа. Во времето кога се поставува дијагнозата потребни се основни ехокардиограми, аудиолошки, офталмолошки и развојни проценки. Растот и хранењето треба внимателно да се надгледуваат.
Dijagnostičke metode
Олигонуклеотидна низа на ЦГХ (аЦГХ) со потврдување со флуоресцент ин-ситу хибридизација (ФИСХ) ги открива повеќето, ако не и сите, делеции на 15q24. Кариотипите обично се нормални.
Antenatalna dijagnoza
Делецијата на 15q24 може да се детектра кај амниотските течности или кај примероци на хорионски вили. Треба да се направи аЦГХ затоа што рутинското кариотипизирање не е доволно за да се открие делецијата.
Epidemiologija
Преваленцата на синдромот е непозната. До денес се пријавени 19 случаи со клинички податоци и детално мапирање на геномските точки на прекин.
Genetsko savetovanje
Делецијата се случи како де ново настан кај сите пријавени пациенти кога родителите беа достапни за тестирање. Родителските аЦГХ и/или ФИСХ студии се препорачуваат за да се обезбеди точно генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---