Клејдокранијална дисплазија

Постои исклучително широк опсег на клинички манифестации (и во истото семејство) од изолирани дентални аномалии со тешки малформации со функционални последици. Главните клинички знаци се хипоплазија или аплазија на клавикулите со тесни коси рамена, коишто можат предно да се приближат, одложена фузија на кранијални шевови со големи широко отворени фонтанели при раѓање кои можат да постојат преку целиот живот и широк спектар на дентални аномалии вклучувајќи абнормална дентиција, еднолични или хаотични надбројни заби (хипердонција) во примарната и секундарната дентиција што резултира со натрупување и малоклузија, задржување на млечните заби, одложена ерупција на секундарната дентиција и неуспех во губење на млечните заби. Денталните манифестации може да влијаат на артикулацијата и мастикацијата. Други знаци вклучуваат широко рамно чело, хипертелоризам, хипоплазија на средина на лицето и шилеста вилица што дава карактеристичен изглед на лицето како и брахидактилија, заострувачки прсти и кратки широки палци. Поврзани скелетни абнормалности вклучуваат низок раст, сколиоза, гену валгум, пес планус, широка пубична симфиза, диспластични скапули, и кокса вара, генерално со мала клиничка значајност. Секундарните компликации вклучуваат повторливи инфекции на горниот респираторен тракт, апнеја во сон, благо моторно доцнење и различни степени на губиток на слух. Когнитивните и интелектуалните функции се нормални. Процентот на жени со ЦЦД на кои им е потребен царски рез е повисок отколку во генералната популација заради цефалопелвична диспропорција.