Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Б
Definicija
Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-појас тип 2Б (ЛГМД2Б) е подтип на автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-појас, која се карактеризира со почеток во доцна адолесценција или рана зрелост со бавно прогресивна, проксимална слабост и атрофија на мускулите на рамено и карлица. Не се вклучени срцевите и респираторните мускули. Често забележани се хипертрофија на листовите и високо покачени серумски нивоа на креатин киназа.
Пребарување
Pun naziv
Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Б
Kratki naziv
---
Sinonimi
Мускулна дистрофија на екстремитети-појас заради недостаток на дисферлин ЛГМД2Б
Orpha broj
268
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
253601
UMLS
C1850889
GARD
8574
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---