IMAGe синдром
Definicija
IMAGe синдром се карактеризира со поврзувањето на застој во растот во матката, метафизеална дисплазија (и кратки екстремитети), адренална конгенитална хипоплазија и генитални аномалии. Досега е опишан кај помалку од 20 случаи. Пациентите имаат и дисморфни карактеристики (фронтално испакнато чело, широк носен мост, ниско поставени уши). Кај машките гениталните аномалии вклучуваат двостран криптохидизам, хипоспадијаза, микропенис и хипогонадотропичен хипогонадизам. Овој синдром веројатно се пренесува автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
IMAGe синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Застој на раст во матката - метафизеална дисплазија - адренална конгенитална хипоплазија - генитални аномалии синдром
Orpha broj
85173
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.1
OMIM
614732
UMLS
C1846009
GARD
12312
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---